HIGHLIGHTS
- who: . et al. from the Russia Russia Russia have published the research work: u041cu043eu0441u043au0432u044bu00bb: (u0410u041fu0416u041a) u0441u043bu043eu0432u0430: 10.18093/0869-0189-2022-32-2S-47-53, in the Journal: (JOURNAL)
- what: The Article provides current information about the clinical manifestations and diagnosis of highlights the genetic aspects of the disease and analyzes the recent scientific research.
SUMMARY
Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия (АПЖК) (arrhythmogеnic right ventricular dysplasia, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) относится к числу редких заболеваний и диагностируется на этапе жизнеугрожающих осложнений. Так, по данным итальянских кардиологов, АПЖК составляет от 1: 1 000 до 1: 2 000 жителей, что сопоставимо с распространенностью муковисцидоза. В общей популяции на долю АПЖК среди числа случаев ВС приходится 11 %, однако среди атлетов число умерших ВС превышает 22 %. Особое внимание привлекает факт семейной предрасположенности к АПЖК (> 30 %), что и побудило активно изучать генетическую предрасположенность к аритмиям при изолированном поражении правого желудочка (ПЖ). В настоящее время установлено 5 причинных генов, с которыми связано развитие АПЖК. Аутосомно-рецессивные формы АПЖК и болезнь Naxos связаны с мутацией гена, кодирующего синтез плакоглобина. Клиническими особенностями данной формы АПЖК является сочетание АПЖК с кератозом ладоней и стоп человека, что связано с локализацией гена на 17-й хромосоме в положении q21. ВС среди больных с аутосомно-рецессивной формой АПЖК отмечается чаще, чем при аутосомно-доминантном фенотипе АПЖК. Аутосомно-доминатный фенотип АПЖК связан с мутацией генов 14q23-q24 (АПЖК-1), 1q42-q43 (АПЖК-2), 14q12-q22 (АПЖК-3), 2q32 (АПЖК-4), 3P (АПЖК-5 . . .
If you want to have access to all the content you need to log in!
Thanks :)
If you don't have an account, you can create one here.