HIGHLIGHTS
- who: Icecream PDF Split&Merge from the , Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education AI. Yevdokimov Moscow State University have published the Article: 159.9, in the Journal: (JOURNAL) of February/13,/2023
SUMMARY
В России за последнее десятилетие заболеваемость выросла на 21,6 % - в частности, только в 2019 году выявлено более 74 тыс. заболевших. Патогенные наследуемые мутации в генах BRCA1 и BRCA2 не только ассоциированы с высоким наследственным риском развития рака молочной железы (риск свыше 60 % в течение жизни), но обусловливают высокий кумулятивный риск развития рака яичников (13- 60 %) у женщин, рака предстательной железы у мужчин (до 25 %), рака поджелудочной железы (до 10 %). Мутации в генах CHEK2, BLM, NBS1 чреваты риском РМЖ (20-40 %), рака щитовидной железы и не вызывают развития рака яичников. В настоящее время ДНК-диагностика широко применяется в онкологической практике и проводится не только по рекомендации врачей, но зачастую и по инициативе самих пациентов как в случае уже развившегося онкологического заболевания, так и в случае заболевания у кровных родственников. При выявлении патогенной мутации акцент делается на обсуждении смысла данной мутации как предрасположенности к заболеванию, но не обязательному его развитию. В частности, показана значительно меньшая вероятность наличия умеренного или тяжёлого дистресса, связанного с рисками развития онкологического заболевания, по сравнению с женщинами, у которых не было хирургического вмешательства (22,0 % против 11,4 %, значение P=0,007). Пациентка выполнила рекомендации, данные на предыдущей консультации по общению с матерью и мужем, и не стала скрывать от них причины своего подавленного настроения. Подводя итог, следует ещё раз подчеркнуть, что психологическое сопровождение является фактором, повышающим качество жизни пациентов не только в ситуации выявления патогенной мутации, ассоциированной с наследственным раком молочной железы, но и в будущем. Приведённый клинический пример демонстрирует яркость и глубину эмоциональных реакций пациентки в ответ на получение информации о наличии патогенной мутации и полностью подтверждает литературные данные о часто встречаемой стрессовой реакции на результат генетического исследования. @@
ACRONYMS
LAY DEFINITIONS
- gene: A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance . . .
If you want to have access to all the content you need to log in!
Thanks :)
If you don't have an account, you can create one here.