HIGHLIGHTS
- who: SETX gene et al. from the for Medical Genetics have published the article: 3u20192022 u0422u041eu041c 12 VOL. 12 u041du0435u0440u0432u043du043e-u043cu044bu0448u0435u0447u043du044bu0435 u0411u041e u041b u0415 u0417 u041d u0418 Neuromuscular DISEASES, in the Journal: (JOURNAL)
SUMMARY
.Классический» боковой амиотрофический склероз (БАС) - нейродегенеративное заболевание с поражением центральных и периферических мотонейронов, наследственной предрасположенностью и подавляющим большинством спорадических случаев. Вместе с тем в последние десятилетия, и особенно в последние годы, с развитием методов высокопроизводительного экзомного секвенирования (MPS) появляется все больше данных о моногенных формах БАС, преимущественно аутосомно-доминантных (АД). Моногенные формы обозначают как БАС (в международной номенклатуре ALS: amyotrophic lateral sclerosis) с нумерацией по хронологии выделения форм: БАС-1, БАС-2 и т.д. Известно большое число генов БАС, но суммарный вклад связанных с ними форм в общую структуру болезни невелик - 5-15 %. Это аутосомно-рецессивные (АР) БАС-2 (ген ALS2) и БАС-5 (ген SPG11), АД БАС-4 (ген SETX), часть случаев БАС-6 (ген FUS), имеющего АД и АР варианты, а также несколько форм, описанных в единичных семьях: АР БАС-16 (ген SIGMAR1) и др. Поражение центральных и периферических мотонейронов, типичное для БАС, редко встречается при других болезнях, однако клиническая диагностика малоизвестного ювенильного БАС может быть сложной, а определение его формы возможно только молекулярно-генетическими методами. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России (МГНЦ) диагностированы 3 случая моногенного БАС: 2 - самого частого БАС-1 (ген SOD1) и 1 - ювенильного, а именно БАС-4 (ген SETX). Пре- и перинатальный периоды протекали без особенностей. Так, при поиске мутаций основных генов БАС у 45 неродственных китайских больных (24 семейных случая и 21 ювенильный спорадический) из значительного числа находок (24 мутации 11 генов у 21 больного) БАС-4 диагностирован только в 1 случае: ранее описанная мутация SETX p.Arg502Trp найдена у 18-летнего юноши с типичной клинической картиной. DOI: 10.1002/ana.25681 26. @@
ACRONYMS
- ALS: Amyotrophic lateral sclerosis
- SETX: Senataxin
If you want to have access to all the content you need to log in!
Thanks :)
If you don't have an account, you can create one here.