HIGHLIGHTS
- who: ( and collaborators from the u041eu0444u0442u0430u043bu044cu043cu043eu043bu043eu0433u0438u044f/Ophthalmology in Russia have published the research: M.F. Shurygina, A.M. Khoteeva, I.A. Mishina, V.A. Pismenskaya, in the Journal: (JOURNAL) of apr/02,/2021
SUMMARY
Дифференциальная диагностика светобоязни включает четыре большие группы состояний: 1) патология органа зрения (рогови‑ цы, сетчатки, зрительного нерва и пр.); 2) неврологиче‑ ские расстройства (первичная головная боль, блефаро‑ спазм, черепно-мозговая травма); 3) психиатрические расстройства (агорафобия, тревожное расстройство, депрессия); 4) прием лекарственных препаратов. До 90 % случаев инфантильного ни‑ стагма связано с функциональными или анатомически‑ ми нарушениями со стороны глаз. Светобоязнь, возникающая на первом году жизни ребенка, в сочетании с нистагмом может быть первым симптомом ахроматопсии. Распространенность заболевания в мире составляет 1/30 000-1/50 000. Патология является изолированной и манифестирует, как правило, на пер‑ вом году жизни ребенка. Однако есть работы, основанные на результатах оптической когерентной томографии (ОКТ), демонстрирующие разрушение фоторецепторно‑ го слоя сетчатки у пациентов с ахроматопсией в течение жизни. Мутации в генах CNGA3 и CNGB3 ответственны приблизительно за 70-80 % всех случаев заболевания. В частности, аденоассоциированная генная терапия продемонстрировала успешное восстановление функ‑ ции колбочек на моделях животных с генно-модифици‑ рованными и самопроизвольными мутациями в генах CNGA3 и CNGB3. Как установить правильный диагноз From Photophobia to Achromatopsia. Учитывая со‑ временное материально техническое оснащение поликлиник и клинических центров, в настоящее время в распо‑ ряжении офтальмолога есть все не‑ обходимые диагностические ресурсы для проведения диагностики и диффе‑ ренциальной диагностики ахроматоп‑ сии на самых ранних стадиях. Во-первых, комплексное об‑ следование детей малого возраста за‑ труднено в связи с низкой кооперацией пациента, выраженной светобоязнью Рис. Оптическая когерентная томография сетчатки пациента n 2 (3 года, мутации и наличием нистагма. Во-вторых, на ран‑ в гене CNGA3). Оптическая когерентная томография сетчатки пациента n 3 (7 лет, мутации да назначают светофильтры. в гене CNGA3). Как установить правильный диагноз From Photophobia to Achromatopsia. DOI: 10.1016/j.ophtha.2019.10.037 22. DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2013.7987 23. @@
ACRONYMS
LAY DEFINITIONS
- Gene . . .
If you want to have access to all the content you need to log in!
Thanks :)
If you don't have an account, you can create one here.