HIGHLIGHTS
- who: from the Research Institute for Medical Genetics, Moscow, Russia Medical University have published the research: u0420u0435u0437u0443u043bu044cu0442u0430u0442u044b 14-u043bu0435u0442u043du0435u0439 u0444u0435u0440u043cu0435u043du0442u043eu0437u0430u043cu0435u0441u0442u0438u0442u0435u043bu044cu043du043eu0439 u0442u0435u0440u0430u043fu0438u0438 u043fu0430u0446u0438u0435u043du0442u0430 u0441 u043cu0443u043au043eu043fu043eu043bu0438u0441u0430u0445u0430u0440u0438u0434u043eu0437u043eu043c, u0442u0438u043f II: u043au043bu0438u043du0438u0447u0435u0441u043au0438u0439 u0441u043bu0443u0447u0430u0439, in the Journal: (JOURNAL)
SUMMARY
Участники исследования получали ФЗТ в течение 8 лет и были разделены на 3 группы: начало ФЗТ в возрасте до 18 мес, от 18 мес до 5 лет и старше 5 лет. Улучшение или стабилизация и отсутствие ухудшения по изученным показателям были отмечены во всех группах, но наиболее благоприятной была динамика показателей при инициировании ФЗТ в возрасте до 18 мес. Роды вторые срочные, самостоятельные. Результаты наблюдения пациента в период с 3 до 8 лет (до инициации ФЗТ) В возрасте 3 лет рост пациента составил 110 см (выше 97-го перцентиля), масса тела - 19 кг. В возрасте с 3 до 7 лет постепенно происходило ухудшение состояния пациента: ребенок медленно приобретал навыки, постепенно прогрессировали нарушения речи и поведения, учащались апноэ сна, возникла диарея. В возрасте 22 лет состояние пациента на фоне ФЗТ остается стабильным. Source: Zhurkova N.V. et_al, 2022. клиническим состоянием ребенка на момент инициации этой терапии. Вместе с тем после начала ФЗТ у нашего пациента, как и у пациентов в работе, отмечена нормализация концентрации ГАГ в моче. И хотя ФЗТ была инициирована в возрасте 8 лет, когда больной с нейропатической формой МПС II уже имел выраженную клиническую картину заболевания, она была эффективной. Так, N. Grant и соавт. опубликовали результаты ФЗТ идурсульфазой двух братьев с нейропатической формой синдрома Хантера, у одного из которых диагноз верифицирован в возрасте 3 лет 7 мес, у другого - в 12 мес. Концентрация ГАГ в моче пациента до начала ФЗТ и через 14 лет терапии идурсульфазой Fig 4. Нормализованное содержание ГАГ в моче пациента составило 5,4 мг/ммоль креатинина (возрастная норма and amp;lt; 6,0 мг/ммоль креатинина) (рис. @@
ACRONYMS
LAY DEFINITIONS
- Glycosaminoglycans: Heteropolysaccharides which contain an N-acetylated hexosamine in a characteristic repeating . . .
If you want to have access to all the content you need to log in!
Thanks :)
If you don't have an account, you can create one here.