HIGHLIGHTS
- who: CDH and colleagues from the Centre for Radiology, Ministry of Health of Russia have published the research work: u041du0430u0441u043bu0435u0434u0441u0442u0432u0435u043du043du044bu0439 u0434u0438u0444u0444u0443u0437u043du044bu0439 u0440u0430u043a u0436u0435u043bu0443u0434u043au0430, u0430u0441u0441u043eu0446u0438u0438u0440u043eu0432u0430u043du043du044bu0439 u0441 u043du0435u043eu043fu0438u0441u0430u043du043du044bu043c u0433u0435u0440u043cu0438u043du0430u043bu044cu043du044bu043c u0432u0430u0440u0438u0430u043du0442u043eu043c u0441.1596G>A u0432 u0433u0435u043du0435 CDH1, in the Journal: (JOURNAL)
SUMMARY
Синдром НДРЖ (OMIM#137215, GASTRIC CANCER, HEREDITARY DIFFUSE; HDGC) является наиболее изученным НОС и обусловливает высокий риск развития диффузного РЖ (ДРЖ) у обоих полов и долькового РМЖ у женщин. В большинстве случаев причиной НДРЖ является носительство герминальной мутации в гене-онкосупрессоре CDH1, который кодирует трансмембранный белок Е-кадгерин, относящийся к кальций-зависимым кадгеринам. В настоящее время в России частота носительства мутаций в гене CDH1 не установлена, во всем мире она составляет 5-10 случаев на 100 тыс. новорожденных. Кодирующая область CDH1 ответственна за синтез сигнальных пепти- дов кадгерин-PRE и кадгерин-PRO, 5 кальций-связывающих внеклеточных повторяющихся доменов кадгерина (домены 1-5ЕС) и внутриклеточной цитоплазматической области CDH1 (включая области связывания с p120- и β-катенином) (рис. 1а). Интересно, что наиболее частым событием биаллельной инактивации в опухолях НДРЖ является гиперметилирование 2‑го аллеля гена CDH1, тогда как 2‑я мутация, по‑видимому, встречается реже. По различным данным, нарушение экспрессии белка Е-кадрегина в результате мутации гена CDH1 приводит к риску развития НДРЖ в 40-70 % и 56-83 % случаев у мужчин и женщин в возрасте до 80 лет соответственно. Setia N., Clark J.W., Duda D.G. et_al Gastrointestinal cancer familial gastric cancers. DOI: 10.1016/J.EJMG.2021.104316 7. Gastric Cancer . . .
If you want to have access to all the content you need to log in!
Thanks :)
If you don't have an account, you can create one here.