Original articles 4.0

HIGHLIGHTS

• who: NGS and colleagues from the (UNIVERSITY) have published the research: ORIGINAL ArticleS 4.0, in the Journal: (JOURNAL)

SUMMARY

После доработки - 16.03.2022 Принято к публикации - 21.05.2022 Received - 02.02.2022 Revised - 16.03.2022 Acceptedfor publication - 21.05.2022 ВВЕДЕНИЕ Полипы толстой кишки (ТК) представляют собой новообразования, выступающие над поверхностью слизистой оболочки в просвет ТК. По данным Всемирного гастроэн­ терологического общества, при проведении колоноскопии в рамках скрининга аденоматозные полипы диагностируются у 1 8 -3 6 % пациентов. Гиперпластические и аденоматозные полипы часто встречаются на фоне инфицирования H. Pylori, но могут проявляться и при наследственных опухолевых синдромах (НОС), таких как синдром Линча, семейный аденоматоз толстой кишки (САТК). Распознавание синдромальных поли­ пов желудка важно для ведения пациентов. Классический САТК насле­ дуется по аутосомно-доминантному типу и возникает в результате герминальной мутации в гене APC. Примерно у 1 0 % пациентов мутации в гене APC возникают de novo, нередко встречается мозаицизм. У пациентов с АСАТК также повышен риск развития злокачественных новообразований. При этом схожая клиническая картина наблюдается при нали­ чии мутаций в генах MutYH и POLD1/POLE. У пациентов с MAP риск развития КРР в возрасте 60 лет колеблется от 43% до 100%. У некоторых пациентов КРР развивается при отсутствии полипоза. Причиной MAP яв­ ляется наличие гомозиготной или компаунд-гетерозиготной мутации в гене MutYH, который кодирует ДНК-гликозилазу, участвующую в эксцизионной ре­ парации ДНК. Другая форма семейного полипоза, ассоциированная с герминальными мутациями в генах POLE и POLD1 (Polymerase Proofreading-Associated Polyposis, PPAP), кодирующих экзонуклеазный домен ДНК-полимераз эпсилон и дельта, соответственно. NTHL1, также как и MutYH, является геном ДНКгликозилазы, лежащим в основе аутосомно-рецессивного полипоза с высокой пенетрантностью. У ряда пациентов было описано рецес­ сивное наследование аденоматозного полипоза, свя­ занного с мутациями в гене MSH3. 2009;4:22. Дифференциальный диагноз MutYH-ассоциированного полипоза и спорадических полипов толстой кишки. @@

ACRONYMS

• AFAP: Polyposis

LAY DEFINITIONS

• Colon polyps: A colorectal polyp is . . .
  

   

  

  If you want to have access to all the content you need to log in!

  Thanks :)

  Username or Email

  Password

  Remember me

  Lost your password?

  If you don't have an account, you can create one here.